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罕見病用藥“常見”罕見病有哪些？

目前，世界上已知的罕見病有六千到七千種，我國有上百種，較為常見的有幾十種。

瓷娃娃一種罕見遺傳性骨疾病“瓷娃娃”即成骨不全癥，是一種少見的先天性骨骼發(fā)育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍(lán)鞏膜-耳聾綜合征?；颊咧饕憩F(xiàn)是骨骼脆性增加，以及膠原代謝紊亂。

白化病白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發(fā)為淡白或淡黃色白化病是一種遺傳性疾病，由于患者通常全身皮膚、頭發(fā)、眉毛及其他體毛發(fā)白，或者白里帶黃，人們形象地稱之為“月亮孩子”。由于缺乏黑色素的保護(hù)，患者皮膚對光線高度敏感，眼睛怕光，看東西時(shí)愛瞇著眼睛。

苯丙酮尿癥PKU寶寶苯丙酮尿癥是是氨基酸代謝性疾病最常見的類型，患者在嬰兒時(shí)期可逐步表現(xiàn)出智商降低、易激惹、嘔吐、過度活動或焦躁不安等癥狀，身體可聞到特殊的氣味。

血友病一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病血友病是是凝血因子缺乏所導(dǎo)致的出血性疾病，曾經(jīng)被稱為“歐洲皇室病”：英國維多利亞女王的子孫中，至少出現(xiàn)11名血友病患者，這些人都是英國、西班牙、德國等歐洲國家的王室成員.

黏多糖貯積癥黏寶寶黏多糖貯積癥是由于人體細(xì)胞的溶酶體內(nèi)降解黏多糖的水解酶發(fā)生突變導(dǎo)致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內(nèi)而發(fā)生的疾病。

巨人癥又名肢端肥大癥系腺垂體分泌生長激素（GH）過多所致。青少年因骨骺未閉形成巨人癥；青春期后骨骺已融合則形成肢端肥大癥；少數(shù)青春期起病至成年后繼續(xù)發(fā)展形成巨人癥。本病早期（形成期），體格、內(nèi)臟普遍性肥大，垂體前葉功能亢進(jìn)；晚期（衰退期），體力衰退，出現(xiàn)繼發(fā)性垂體前葉功能減退。

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詳細(xì)信息

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